FISH del esperma: hibridación fluorescente de cromosomas espermáticos
La técnica FISH en el esperma, conocida como hibridación fluorescente in situ consiste en el marcaje de los cromosomas con sondas fluorescentes, sabiéndose así si el esperma presenta anomalías cromosómicas.
FISH: prueba del esperma
La FISH o hibridación fluorescente in situ es una prueba de fertilidad masculina que sirve para valorar el contenido cromosómico de los espermatozoides.
Las células que forman nuestro cuerpo (piel, huesos, órganos...) están formadas por 46 cromosomas, mientras que las células reproductoras o gametos (óvulos y espermatozoides) únicamente contienen 23 cromosomas.
De esta forma, cuando se unen un óvulo con un espermatozoide, el embrión tendrá 23+23= 46 cromosomas en su contenido genético.
Sin embargo, cuando se da la espermatogénesis o formación de espermatozoides, existen errores en la división celular o meiosis, dando como resultado cargas cromosómicas anómalas en el esperma, teniendo valores diferentes a 23 cromosomas.
La hibridación in situ con fluorescencia es una técnica analítica basada en el uso de sondas fluorescentes que se adhieren al ADN de los .
Una vez que la sonda hibrida con el cromosoma, en el laboratorio de la clínica de fertilidad cuentan el número de cromosomas, sabiendo así cuántos tienen 23 y cuántos cantidades diferentes.
Es normal que haya presencia de espermatozoides con carga cromosómica anómala, pero si estos están en una concentración demasiado alta es cuando puede traducirse en problemas de fertilidad, siendo una de las causas de los abortos recurrentes.
Aunque con la técnica FISH pueden analizarse todos los cromosomas, lo más frecuente es hacer una FISH de 5 sondas, en la cual se valoran los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, debido a que son los que presenten anomalías con más frecuencia.
¿En qué consiste la hibridación in situ con fluorescencia o FISH?
La metodología de la FISH o hibridación fluorescente in situ se hace partiendo de una muestra de semen, idealmente, con una abstinencia sexual de como mínimo 2 días.
Una vez recibida la muestra, para la FISH espermática se deben seguir las siguientes etapas en el :
- Fijación espermática, preparación de la muestra y disposición en un portaobjetos.
- Descompactación de la cromatina: los cromosomas están formados por cromatina muy compactada, reduciéndose así su tamaño. Esta está formada por ADN y proteínas, y es necesario descompactarla para que se le puedan unir las sondas fluorescentes.
- Desnaturalización e hibridación usando sondas específicas en función de qué cromosomas queramos estudiar en particular.
- Detección de la cromatina.
- Visualización de la fluorescencia emitida al unirse las sondas con su cromosoma específico.
- Interpretación de resultados: comparando la fluorescencia obtenida con muestras de semen de buena calidad. Se analizan miles de espermatozoides, y se consideran normales aquellos que sólo emiten una señal fluorescente por cada cromosoma estudiado.
Resultados malos en una FISH del esperma
Los errores cromosómicos en una muestra de semen se consideran normales siempre que estén por debajo de un porcentaje determinado.
Un elevado porcentaje de anomalías cromosómicas seminales se asocian a mayor cantidad de abortos, o incluso al nacimiento de bebés con alguna patología.
Para interpretar los resultados de la hibridación fluorescente in situ hay que tener en cuenta que los porcentajes de normalidad se establecen en función de cada cromosoma.
Por ejemplo, para el cromosoma 21 se considera alterada aquella muestra en la que los espermatozoides con alteraciones superen el 0,5%.
Otro dato interesante es el conocido como efecto intercromosómico, por el cual se considera que una muestra de semen está alterada si hay un 3.1% de espermatozoides alterados en cualquiera de los cromosomas.
En estos casos en los que la FISH da malos resultados: ¿qué opciones hay?.
- Llevar a cabo un diagnóstico genético preimplantacional: estudiar genéticamente el embrión antes de llevar a cabo la fecundación in vitro. Así se seleccionarían los embriones que no llevan la alteración cromosómica, ya que los otros darían lugar a un aborto o a serias malformaciones genéticas.
- Hacer un diagnóstico prenatal si ya se ha logrado el embarazo.
- En los casos en los que las alteraciones sean muy graves y generalizadas, siempre se puede recurrir a semen de donante.
¿Cuándo hacer una FISH del esperma?
La técnica FISH de hibridación in situ de los espermatozoides no es una técnica de fertilidad rutinaria como puede ser un seminograma.
Es una técnica mucho más sofisticada, que se lleva a cabo en parejas que han tenido muchos abortos, o cuando se sospecha por algún motivo que se pueden tener alteraciones cromosómicas en el :
- Pacientes oncológicos: la quimioterapia o la radioterapia puede dar lugar a alteraciones en el ADN celular.
- Embarazos previos con alguna alteración cromosómica.
- Pacientes con fallos en la fecundación in vitro.
- Alteraciones en el cariotipo.
- Esterilidad de origen no determinado.
- Edad avanzada: a partir de los 45 años aumentan las anomalías cromosómicas en el esperma.
Toda esta información debe aportarse al especialista en fertilidad, para que valore si es conveniente hacer una FISH del esperma.
En función de los resultados, se recomendará al paciente un tratamiento o bien una técnica de reproducción asistida determinada.
Preguntas frecuentes sobre la FISH en el esperma
¿Cómo se hace un pretratamiento de FISH en espermas?
Tienes que hacer vida normal, teniendo en cuenta que debes asistir al día de la prueba con un mínimo de 2 días de abstinencia sexual.
¿Sirve la FISH para valorar la fragmentación del esperma?
No. La FISH valora alteraciones en el número de cromosomas. Para estudiar la fragmentación del ADN es necesario hacerse un test de fragmentación espermática.
¿Cuánto cuesta un estudio FISH del esperma?
El precio de la FISH espermática ronda los 200-300€, aunque depende mucho de la clínica y de si incluye alguna prueba de fertilidad más.
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