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Un cariotipo de fertilidad es un estudio genético de los cromosomas de una muestra de sangre. Permite detectar anomalías cromosómicas que puedan estar causando infertilidad o para hacer un diagnóstico genético preimplantacional.
En condiciones normales, cuando una pareja lleva más de un año intentado quedarse embarazados sin éxito se recomienda que ambos se sometan a pruebas de fertilidad.
Una de ellas es un análisis de cariotipos, la cual se hace en ambos, estudiando así tanto el cariotipo de fertilidad masculina como la fertilidad femenina.
Es una prueba genética que se realiza a las células presentes en la sangre, permitiendo una valoración del número y estado de los .
Cada una de nuestras células contienen 46 cromosomas, divididos en 23 parejas. Todas salvo las células sexuales: óvulos y espermatozoides, los cuales tienen solo 23. Así, al unirse formarán un embrión que tenga 23 cromosomas maternos + 23 paternos.
La presencia de anomalías en el número de cromosomas, tamaño, forma y colocación puede dar lugar a graves alteraciones en los embriones, siendo en muchos casos el motivo de abortos de repetición, y con ello de infertilidad.
Esto podría explicar el caso de una pareja aparentemente sana, pero que sin saberlo sean portadores de una patología a nivel cromosómico, alterándose la calidad de los óvulos o espermatozoides.
El estudio del cariotipo en fertilidad permite por ello descartar anomalías cromosómicas sometiéndose a un simple análisis de sangre.
Por norma general, no todo el mundo se somete a un análisis de cariotipos para valorar su fertilidad.
Sin embargo, esto sí que se recomienda en parejas que sospechen padecer alguna condición genética que podría transmitirse al feto, o cuando el seminograma obtenga los siguientes :
En el campo de la fertilidad, el análisis de cariotipos permitirá buscar el origen de dichas alteraciones, siendo esto vital para diseñar un tratamiento específico, o pensar qué técnica de reproducción asistida es más adecuada.
Para hacer un estudio del cariotipo en sangre periférica sólo es necesario hacerse un análisis de sangre, siendo recomendable que lo haga tanto el hombre como la mujer.
En concreto, en el laboratorio se centrarán en buscar:
Para llevar a cabo el cariotipado, las células extraídas de la muestra de sangre se ponen en un medio de cultivo y se tiñen para observarse mediante fotografías.
La disposición cromosómica se compara con una muestra normal: las diferencias observadas se identificarán como posibles anomalías genéticas.
Si se detectase cualquier alteración, se repetiría el análisis del cariotipo para comprobar que se vuelve a observar la misma anomalía.
En el caso de que alguno de los miembros de la pareja presente anomalías cromosómicas, es necesario recurrir al embarazo por fecundación in vitro.
En estos casos, tras fecundarse óvulos y espermatozoides y se hayan obtenido los embriones, se estudia su cariotipo para valorar si son portadores o no de alteraciones a nivel genético, conocido como un diagnóstico genético preimplantacional del embrión.
Para ello, se espera a que el embrión esté compuesto por unas 6-8 células, se extrae una y se procede a estudiar cariotipo cromosómico.
En estos casos, sólo se transferirán al útero materno para la implantación aquellos que tengan una carga cromosómica correcta.
El resto de embriones no se eligen porque lo más probable es que dieran lugar a un aborto espontáneo, o a un embrión con graves malformaciones.
Algunas de las anomalías genéticas más frecuentes son el Síndrome de Down, el Síndrome de Klinefelter, el Síndrome de Turner o el Cromosoma Filadelfia.
El precio del cariotipo es de alrededor de 150€, aunque depende mucho de la clínica de fertilidad.
En general, las clínicas de fertilidad suelen tardar en torno a 3 semanas en tener el resultado del cariotipo.
Dejar de buscar el embarazo natural y someterse a fecundación in vitro, acompañada de un diagnóstico preimplantacional del embrión.
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